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Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas

Analysis of chromosomal abnormalities, genomic imbalances, and sequence variants as cause of congenital heart defects

Delea, Marisol; Massara, Soledad; Bruque, Carlos David; Espeche, Lucía Daniela; Taboas, Melisa Ivana; Barbero, Pablo; Bidondo, María Paz; Liascovich, Rosa; Groisman, Boris; Cosentino, Viviana; Martinoli, Celeste; Furforo, Lilian; Ritler, Mónica; Kolomenski, Emilio; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz.

Rev. argent. salud publica; 13 (), 2021

INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En ...

Cardiopatías, Genética Médica, Aberraciones Cromosómicas

Fulltext

Estudios genómicos en retardo mental idiopático

Genomic studies on idiopathic mental retardation

Espeche, Lucía D; Rozental, Sandra M.

INTRODUCCIÓN El retardo mental (RM) afecta al 1-3% de la población, y la causa es desconocida en el 50% de los casos. Recientemente se evidenció la importancia de pequeños desbalances genómicos en su etiología. OBJETIVOS Identificar reordenamientos genómicos asociados a RM y establecer la correlac...

Personas con Discapacidad, Biología Molecular, Aberraciones Cromosómicas, Hibridación de Ácido Nucleico

Alteración de la actividad de la colinesterasa sérica y efecto genotóxico por exposición a plaguicidas en trabajadores hortícolas, Provincia de Jujuy

Change of serum cholinesterase activity and genotoxic effect due to exposure to pesticides in horticultural workers of Jujuy province

Bianco Sadir, Graciela; De Luca, Julio C.

INTRODUCCIÓN La exposición a agroquímicos implica un riesgo. Es por ello que resulta imperativo profundizar el conocimiento sobre las condiciones de los trabajadores rurales en Jujuy. OBJETIVOS Evaluar el efecto genotóxico de los plaguicidas, los niveles de actividad de la colinesterasa sérica y el ...

Plaguicidas, Trabajadores Rurales, Aberraciones Cromosómicas

Hidroarsenicismo crónico regional endémico

[Chronic endemic regional hydroarsenicism]

Carballo, A M.

Medicina (B.Aires); 47 (1), 1987

Argentina, Arsénico/toxicidad, Intoxicación por Arsénico, Aberraciones Cromosómicas, Reparación del ADN/efectos de los fármacos

Evaluación citogenética del daño inducido por benzimidazoles de uso terapéutico en parasitologia

[Cytogenetic evaluation of the damage induced by benzimidazoles for therapeutic use in parasitology]

Mudry de Pargament, M D; Labal de Vinuesa, M; Larripa, I.

Medicina (B.Aires); 46 (1), 1986

Aberraciones Cromosómicas, Citogenética, Ratones Endogámicos, Mutación, Intercambio de Cromátides Hermanas/efectos de los fármacos, Tiabendazol/efectos adversos

Oncogenes, anomalías cromosómicas y desarrollo neoplásico en el linfoma de Burkitt

[Oncogenes, chromosome abnormalities, and neoplastic development in Burkitt lymphoma]

Slavutsky, I R.

Medicina (B.Aires); 45 (3), 1985

Linfoma de Burkitt/genética, Aberraciones Cromosómicas, Trastornos de los Cromosomas, Oncogenes

Análisis de aberraciones cromosómicas e intercambios de cromátidas hermanas en cultivos de linfocitos humanos infectados con virus Junin (cepa XJ-clon 3)

[Analysis of chromosome aberrations and sister chromatid exchanges in human lymphocyte cultures infected with Junin virus (strain XJ-clone 3)]

Hasson, E R; de Bianchi, M A; Bianchi, N O.

Medicina (B.Aires); 43 (6 Pt 1), 1983

Arenaviridae/patogenicidad, Arenavirus del Nuevo Mundo/patogenicidad, Células Cultivadas, Aberraciones Cromosómicas, Intercambio Genético, Efecto Citopatogénico Viral, Linfocitos, Intercambio de Cromátides Hermanas

Revision bibliografica y nuestra experiencia en estudios citogeneticos en leucemia mieloide cronica.

Review of the literature and the experience in cytogenetic studies in chronic myeloid leukemia

Brieux de Salum, Sonia; Labal de Vinuesa, M.

Medicina (B.Aires); 41 (supl), 1981

Aberraciones Cromosómicas, Cromosomas Humanos, Leucemia Mieloide

Estudios citogenéticos en enfermedades hematológicas

Cytogenetic studies in hematologic disease

Sánchez Avalos, J C.

Medicina (B.Aires); 41 (3), 1981

Aberraciones Cromosómicas, Bandeo Cromosómico, Enfermedad de Hodgkin/genética, Leucemia/genética, Mieloma Múltiple/genética, Trastornos Mieloproliferativos/genética

Importancia de las alteraciones citogenéticas en la transformación neoplásica en linfomas

[Importance of cytogenetic changes in the neoplastic transformation in lymphomas]

Slavutsky, I R.

Medicina (B.Aires); 41 (3), 1981

Transformación Celular Neoplásica/genética, Aberraciones Cromosómicas, Mapeo Cromosómico, Linfoma/etiología, Linfoma/genética