Home > BINACIS - Bibliografía Nacinal en Ciencias de la Salud de Argentina > Search result

Results: 14

Ileítis terminal por Yersinia enterocolitica: diagnóstico diferencial con la enfermedad de Crohn en un varón de 12 años

Cian, Stefanía; Tabacco, Omar; Costaguta, Alejandro.
Arch. argent. pediatr; 118 (2), 2020
Yersinia enterocolitica es un bacilo Gram-negativo causante de infección intestinal en los humanos. Se presenta con diferentes cuadros clínicos que obligan a descartar una variedad de etiologías, lo cual, a veces, hace difícil alcanzar un diagnóstico correcto en forma oportuna.Se expone el ...
Enfermedad de Crohn/diagnóstico, Yersinia enterocolitica, Ileítis/complicaciones, Técnicas de Diagnóstico Molecular, Técnicas Microbiológicas, Diagnóstico Diferencial, Heces/microbiología
Fulltext

Biología molecular aplicada al diagnóstico de genodermatosis, dando respuestas al diagnóstico de enfermedades poco frecuentes

Esnaola Azcoiti, María; Manzur, Graciela Beatriz.
INTRODUCCIÓN La epidermólisis Bullosa (EB) es una genodermatosis que nuclea a un grupo de desórdenes clínica y genéticamente heterogéneos clasificados en 4 tipos; EB simple (EBS), EB de la unión (JEB), EB distrófica (EBD) y Síndrome de Kindler. El diagnóstico temprano de estas patologías es fu...
Enfermedades Raras, Epidermólisis Ampollosa, Técnicas de Diagnóstico Molecular

Beta talasemia intermedia: características clínicas y estudio molecular. Serie de casos clínicos

Eandi Eberle, Silvia; Pepe, Carolina; Aguirre, Fernando; Milanesio, Berenice; Fernández, Diego; Mansini, Adrián; Chávez, Alejandro; Sciuccati, Gabriela; Díaz, Lilian; Candás, Andrea; Avalos Gómez, Vanesa; Bonduel, Mariana; Feliú Torres, Aurora.
Arch. argent. pediatr; 113 (5), 2015
La beta talasemia intermedia es una hemoglobinopatía de amplio espectro clínico, que surge de la presencia de una o dos mutaciones en el gen HBB, asociada a modificadores genéticos secundarios y/o terciarios. Analizamos las características clínicas y de laboratorio de 29 pacientes con beta talasemia...
Talasemia beta/diagnóstico, Técnicas de Diagnóstico Molecular, Estudios Retrospectivos
Fulltext