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Ileítis terminal por Yersinia enterocolitica: diagnóstico diferencial con la enfermedad de Crohn en un varón de 12 años

Arch. argent. pediatr; 118 (2), 2020
Yersinia enterocolitica es un bacilo Gram-negativo causante de infección intestinal en los humanos. Se presenta con diferentes cuadros clínicos que obligan a descartar una variedad de etiologías, lo cual, a veces, hace difícil alcanzar un diagnóstico correcto en forma oportuna.Se expone el ...

Biología molecular aplicada al diagnóstico de genodermatosis, dando respuestas al diagnóstico de enfermedades poco frecuentes

INTRODUCCIÓN La epidermólisis Bullosa (EB) es una genodermatosis que nuclea a un grupo de desórdenes clínica y genéticamente heterogéneos clasificados en 4 tipos; EB simple (EBS), EB de la unión (JEB), EB distrófica (EBD) y Síndrome de Kindler. El diagnóstico temprano de estas patologías es fu...

Beta talasemia intermedia: características clínicas y estudio molecular. Serie de casos clínicos

Arch. argent. pediatr; 113 (5), 2015
La beta talasemia intermedia es una hemoglobinopatía de amplio espectro clínico, que surge de la presencia de una o dos mutaciones en el gen HBB, asociada a modificadores genéticos secundarios y/o terciarios. Analizamos las características clínicas y de laboratorio de 29 pacientes con beta talasemia...