Se describe el caso de una mujer de 35 años que presenta polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica como compromiso neurológico en su diagnóstico inicial de lupus eritematoso sistémico (LES). Si bien el compromiso neurológico es de una prevalencia variable en lupus, la asociación que se ...
Las lesiones pulmonares cavitadas en pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico (LES) han sido descriptas en asociación con neumonitis por citomegalovirus, o secundarias a infecciones fúngicas. Haciendo una revisión en la literatura, se han descripto 13 casos de pacientes con estas lesiones. Presentam...
El artículo se propone analizar las consecuencias que el diagnóstico de Trastorno del espectro autista (TEA), acarrea sobre los niños y sus familias y los desplazamientos de categorías y criterios diagnósticos del DSM-4 al DSM-5, poniendo en evidencia el cambio de paradigma teórico e ideológico su...
Se presenta un breve recorrido histórico sobre las diversas conceptualizaciones que se realizaron sobre el diagnóstico de autismo, tomando las originarias descripciones desde la perspectiva psiquiátrica para luego describir los postulados teóricos que fueron desarrollados por diferentes autores dentr...
Las alteraciones sintácticas han sido documentadas en personas con diferentes perfiles de afasia. Este trabajo se propone mostrar el diseño de una prueba que permite evaluar específicamente la comprensión de oraciones en español con tres tipos de oraciones: activas, pasivas y hendidas o dislocadas d...
Se analiza el problema de la inteligencia "atrapada", como síntoma clínico en latentes, intentando calificar el psicodiagnóstico y tratamiento de los problemas de aprendizaje, enfocado en casos en que el psicodiagnóstico descartó compromiso neurológico, con inteligencia superior y sugirió la exist...
La trisomía del 9p se caracteriza por la duplicación de todo o de algún segmento del brazo corto del cromosoma 9. Es una de las anomalías autosómicas estructurales más frecuentes en recién nacidos. Esta región es relativamente pobre en genes, por lo que puede ser más compatible con la superviven...
La incidencia de la tuberculosis a nivel mundial está reduciéndose a un ritmo del 2% anual aproximadamente. Esta cifra debería aumentar al 4-5% con el fin de alcanzar las metas para 2020 de la Estrategia Fin a la TB...
Eandi Eberle, Silvia;
Pepe, Carolina;
Chaves, Alejandro;
Aguirre, Fernando;
Milanesio, Berenice;
Fernández, Diego;
Ávalos Gómez, Vanesa;
Sciuccati, Gabriela;
Díaz, Lilian A;
Candas, Andrea;
Cervio, Carolina;
Bonduel, Mariana;
Feliu Torres, Aurora.
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la enzimopatía eritrocitaria causada por mutaciones en el gen G6PD, cuya herencia está ligada al cromosoma X. Se analizan las características clínicas y de laboratorio de 24 individuos con deficiencia de G6PD durante 25 años. La edad mediana al m...
El trastorno del desarrollo de la coordinación es un trastorno del neurodesarrollo frecuente, pero poco conocido por profesionales de la salud. En consecuencia, los niños no suelen ser diagnosticados y es infrecuente que reciban algún abordaje terapéutico. Se presenta una síntesis actualizada del te...