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Acidemia propiónica: una causa sumamente rara de linfohistiocitosis hemofagocítica en un lactante

Aydin Köker, Sultan; Yeşilbaş, Osman; Köker, Alper; Şevketoğlu, Esra.
Arch. argent. pediatr; 118 (2), 2020
La linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) puede ser primaria (hereditaria) o secundaria a infecciones, tumores malignos, trastornos reumatológicos, síndromes de inmunodeficiencia y metabolopatías. Se informaron casos de intolerancia a la proteína lisinúrica, deficiencia de múl...
Linfohistiocitosis Hemofagocítica/diagnóstico, Linfohistiocitosis Hemofagocítica/tratamiento farmacológico, Pancitopenia, Terapia de Reemplazo Renal Continuo, Hepatomegalia, Acidemia Propiónica/diagnóstico, Acidemia Propiónica/tratamiento farmacológico, Esplenomegalia, Letargo
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Acidemia propiónica: diagnóstico clínico vs. cribado neonatal

Félez Moliner, Inés; Baquedano Lobera, Irene; Navarro Rodríguez-Villanueva, Álvaro; García Jiménez, Concepción.
Arch. argent. pediatr; 118 (1), 2020
La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamient...
Acidemia Propiónica/diagnóstico, Acidemia Propiónica/tratamiento farmacológico, Tamizaje Neonatal, Hiperamonemia, Sepsis
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Hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares de la acidemia propiónica

Cammarata-Scalisi, Francisco; Yen-Hui, Chiu; Tze-Tze, Liu; Da Silva, Gloria; Araque, Dianora; Callea, Michele; Avendaño, Andrea.
Arch. argent. pediatr; 117 (3), 2019
La acidemia propiónica es un trastorno infrecuente con patrón de herencia autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa, que convierte el propionil-CoA a D-metilmalonil-CoA. Se expone el caso de un recién nacido masculino con signos de dificultad r...
Acidemia Propiónica, Metilmalonil-CoA Descarboxilasa, Patrón de Herencia, Asesoramiento Genético
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