Adrenoleucodistrofia ligada al X: presentación de tres casos. Importancia del diagnóstico precoz
Arch. argent. pediatr; 115 (5), 2017
La adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común. Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central. La clínica se caracteriza por...