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Implementación en el sector publico del tamizaje combinado en el primer trimestre del embarazo
Implementation in the public sector of combined screening in the first trimester of pregnancy

Kopuchian, N; Naddeo, SJ.
INTRODUCCIÓN El tamizaje combinado del primer trimestre es la mejor forma de seleccionar casos en los que el feto tiene un riesgo significativamente elevado de padecer ciertas aneuploidías. Sin embargo, se desconoce el impacto de este estudio en las usuarias de hospitales públicos en Argentina, donde ...
Tamizaje Masivo, Salud Pública, Aneuploidia, Salud Materna

Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48, XXY, +18). Reporte de caso

Costa, Mailén; Ávila, Silvia.
Arch. argent. pediatr; 115 (5), 2017
La existencia de una doble aneuploidía en un mismo individuo es una anomalía cromosómica poco frecuente que involucra, mayoritariamente, al par sexual y al cromosoma 21. En el presente artículo, se expone el caso clínico de un niño con la doble aneuploidía 48,XXY,+18. El fenotipo del paciente era ...
Síndrome de Klinefelter/complicaciones, Síndrome de Klinefelter/genética, Aneuploidia, Síndrome de la Trisomía 18/complicaciones, Síndrome de la Trisomía 18/genética
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