La agenesia de la vesícula biliar es una entidad rara en pediatría con una evolución normalmente silente, y representa un desafío diagnóstico para el médico que enfrenta estos casos por primera vez. Algunos pacientes pueden, sin embargo, presentar síntomas que simulan otras patologías del árbol ...
El síndrome de Williams-Campbell (SWC) es una entidad clínica caracterizada por la deficiencia de cartílago en la pared bronquial de los bronquios subsegmentarios. Es una condición congénita que por lo general se diagnostica en la niñez, pero hay reportes de caso en la población adulta y se cree q...
Presentamos el caso de una paciente de 11 años que presento un cuadro clínico de oligomenorrea, leucorrea y dolor pélvico tipo cólico. Se ha pensado por el dolor abdominal en la posibilidad de apendicitis modificada por lo que se realizó ecografía pélvica con los hallazgos de útero
didelfo, quist...
Presentamos un caso de embarazo gemelar, monocorial-bianmiotico con discrepancias morfológicas, diagnóstico de malformación y obstrucción uretral prenatal y diagnóstico postnatal
de Síndrome de Prune-Belly. Feto A: Dilatación macroscópica del sistema colector con vejiga grande con paredes finas, ...
El programa de Diagnóstico y Tratamiento Fetal (PDTF) coordina y
optimiza el cuidado prenatal y perinatal de pacientes que consultan
por alguna anomalía congénita severa (ACS). El servicio de Salud
Mental forma parte del equipo interdisciplinario. Objetivo:Evaluar
mediante indicadores específicos (es...
Adaptación Psicológica,
Anomalías Congénitas/diagnóstico,
Anomalías Congénitas/psicología,
Madres/psicología,
Diagnóstico Prenatal/psicología,
Unidades de Cuidado Intensivo Neonatal,
Depresión/psicología,
Ansiedad/psicología,
Estrés Psicológico/psicología,
Encuestas y Cuestionarios,
Estudios Transversales
Metodología y descripción: se reporta el caso de una paciente de 31 años de edad, primigesta, que consulta a las 20 semanas por hallazgo ecográfico de tumoración orofaríngea fetalAutopsia y resultados: se obtuvo un feto femenino de 950 grs con teratoma maduro de 10x6x5 cm que protruye a través de ...
Resumen Los desórdenes congénitos de la glicosilación son un grupo de desórdenes genéticos de herencia, generalmente autosómica y recesiva. Descriptos por primera vez por Jaeken en 1980, comprenden defectos en la N- y O-glicosilación de proteínas y de lípidos. Los pacientes con defectos de N-gli...
Introducción: Los cavernomas representan el 5 al 13% de las malformaciones cerebrales y suelen tener una localización supratentorial. Clínicamente pueden permanecer asintomáticos o presentar síntomas neurológicos progresivos. Para estos últimos, así como los que presentan hemorragia recurrente, l...
Las anomalías de las hendiduras y arcos branquiales son la segunda causa más común de lesiones congénitas de cabeza y cuello en niños. Representan el 8% de todas las malformaciones congénitas y el 30% de las de cabeza y cuello. Pueden permanecer asintomáticas o manifestarse co...
