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Estudio de microcefalia en recién nacidos de Argentina: prevalencia y asociación con virus Zika y otras etiologías

Barbero, Pablo; Bidondo, María Paz; Tellechea, Ana Laura; Luppo, Victoria; Baricalla, Agustín; Laporte, Lorena; Liascovich, Rosa.
INTRODUCCIÓN La transmisión vertical del virus Zika (ZIKV) puede provocar microcefalia y/u otras anomalías cerebrales. Desde 2016 hay brotes de ZIKV. OBJETIVOS Evaluar prevalencia al nacimiento de microcefalia y/u otras anomalías cerebrales sus variaciones geográficas y temporales y estimar el riesg...
Microcefalia, Virus Zika, Anomalías Congénitas, Anomalías Craneofaciales/genética, Virosis/congénito

Displasia metatrópica en una niña con mutación c. 1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente

Cammarata-Scalisi, Francisco; Matysiak-Scholze, Uta; Heinze, Jessica; Barrera, Albaro; Lacruz-Rengel, María Angelina; Bracho, Ana; Guerrero, Yudith.
Arch. argent. pediatr; 113 (1), 2015
La displasia metatrópica es una alteración esquelética con heterogeneidad clínica, caracterizada por dismorfias craneofaciales, que incluyen prominencia frontal e hipoplasia medio facial, tronco corto con cifoescoliosis progresiva y acortamiento de las extremidades. El gen TRPV4 se localiza en 12q24....
Mutación, Anomalías Craneofaciales, Anomalías Musculoesqueléticas, Canales Catiónicos TRPV/genética, Pediatría
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