El síndrome de Herlyn-Werner Wünderlich, también llamado OHVIRA por sus siglas en inglés (obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly), es una anomalía congénita mülleriana poco frecuente que se caracteriza por la asociación entre útero didelfo, hemivagina obstruida y agenesia renal ipsi...
El síndrome de Wildervanck (cérvico-óculo-acústico) es una patología muy rara, caracterizada por la tríada clásica de fusión de vértebras cervicales o anomalía de Klippel-Feil, síndrome de Duane (paresia del VI par craneal) e hipoacusia. Se han descrito, además, otras afecciones a nivel vascu...
El uleritema ofriógenes es un trastorno cutáneo benigno y poco frecuente que se presenta habitualmente en la infancia. Se caracteriza por pápulas foliculares eritematosas y queratósicas en el lateral de las cejas, que con el tiempo suelen evolucionar a alopecia cicatricial. Dicha entidad puede aparec...
El síndrome de Larsen (OMIM 150250) fue descripto por primera vez en 1950 como una entidad caracterizada por rasgos faciales distintos y dislocaciones de múltiples articulaciones, paladar hendido, pérdida de audición y anomalías en la columna vertebral. Se estima que la prevalencia del síndrome de ...
El síndrome lumbocostovertebral se define por la presencia de hernia lumbar, hemivértebras y anomalías costales. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina. El paciente fue comunicado a la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina. Se describe el cuadro cl...
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad polimalformativa debida a la microdeleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), el cual produce una serie de manifestaciones clínicas, que pueden variar dependiendo del tipo y tamaño del defecto genético en este síndrome de gen...
El origen anómalo aislado de la arteria coronaria derecha desde la arteria pulmonar principal es una anomalía congénita rara y se han notificado pocos casos en la población pediátrica. En este artículo informamos el caso asintomático de un lactante varón de dos meses de edad al que se le diagnost...
El síndrome del incisivo central único de la línea media del maxilar es un trastorno raro que implica anomalías de la línea media, como holoprosencefalia, anomalías de las fosas nasales, fisura palatina, labio leporino, hipotelorismo, microcefalia y panhipopituitarismo. La estenosis congénita del ...
Anomalías Múltiples,
Anodoncia/diagnóstico por imagen,
Constricción Patológica/congénito,
Holoprosencefalia/diagnóstico por imagen,
Incisivo/anomalías,
Incisivo/diagnóstico por imagen,
Hueso Nasal/anomalías,
Hueso Nasal/diagnóstico por imagen,
Obstrucción Nasal/diagnóstico por imagen,
Síndrome,
Recien Nacido Prematuro
El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y visceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabell...
Anomalías Múltiples/diagnóstico,
Angiolipoma/complicaciones,
Angiolipoma/diagnóstico,
Neoplasias Encefálicas/complicaciones,
Neoplasias Encefálicas/diagnóstico,
Deformidades de la Mano/complicaciones,
Deformidades de la Mano/diagnóstico,
Síndrome de Klippel-Feil/complicaciones,
Síndrome de Klippel-Feil/diagnóstico,
Pulgar/anomalías,
Fístula Traqueoesofágica/complicaciones,
Fístula Traqueoesofágica/diagnóstico
El síndrome de Proteus es un complejo y raro desorden caracterizado por malformaciones y sobre crecimiento asimétrico de diferentes partes del cuerpo por la presencia de múltiples tejidos a modo de mosaico: nevus de tejido conectivo, nevus epidérmicos, hamartomas, lipomas, malformaciones vasculares, ...
