Mutación heterocigota, autosómica recesiva del gen RARS2 en una paciente colombiana de padres no consanguíneos
Arch. argent. pediatr; 120 (1), 2022
Las nuevas metodologías de secuenciación masiva han permitido caracterizar e identificar variantes genéticas asociadas a diferentes patologías. En este trabajo se presenta
el caso de una paciente con una mutación del gen RARS2 que codifica la enzima arginino-ARNt ligasa para la codificación de prot...