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Síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis: causa de colestasis neonatal. A propósito de un caso

Arch. argent. pediatr; 114 (1), 2016
El síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis es un trastorno fatal infrecuente que compromete múltiples aparatos y sistemas de órganos. Es un trastorno autosómico recesivo hereditario, causado por defectos en los genes VPS33B y VIPAR. Los tres signos primordiales de este sínd...

El lactante hipotónico: problemas diagnósticos. Ensayo de clasifícación electromiográfico-clínico bioquímico-anatómica de las neuromiopatías del lactante y niño pequeño
The hypotonic infant: diagnostic problems. Attempted electromyographic, clinical, biochemical and anatomical classification of neuromyopathies of infants and young children]

Arch. argent. pediatr; 63 (7-8), 1965
Se presentan y comentan los hallazgos EMG en una población de cuarenta lactantes y niños pequeños hipotónicos. Se insiste sobre la diversidad de cuadros clínicos que se inician con este síntoma y sobre las dificultades del diagnóstico diferencial basados solamente en el examen clínico. Se elabora...