La clorhidrorrea congénita es un trastorno genético infrecuente pero importante caracterizado por una alteración grave del balance hidroelectrolÃtico como resultado de un defecto en la absorción intestinal de cloruros. Los niños afectados presentan diarrea persistente, deshidratación y malnutriciÃ...
El sÃndrome de Silver-Russell se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino asimétrico, con circunferencia craneal normal, barbilla pequeña y puntiaguda, que proporciona un aspecto de rostro triangular. Puede, además, presentar asimetrÃa corporal, entre otros. Tiene una in...
El amplio espectro de aberraciones cromosómicas observable en los trastornos del neurodesarrollo no siempre puede ser caracterizado por análisis cromosómico. El objetivo del trabajo fue determinar la etiologÃa genética de estos trastornos en pacientes con afecciones neurológicas c...
La trisomÃa del 9p se caracteriza por la duplicación de todo o de algún segmento del brazo corto del cromosoma 9. Es una de las anomalÃas autosómicas estructurales más frecuentes en recién nacidos. Esta región es relativamente pobre en genes, por lo que puede ser más compatible con la superviven...
El sÃndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad polimalformativa debida a la microdeleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), el cual produce una serie de manifestaciones clÃnicas, que pueden variar dependiendo del tipo y tamaño del defecto genético en este sÃndrome de gen...
La acidemia propiónica es un trastorno infrecuente con patrón de herencia autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa, que convierte el propionil-CoA a D-metilmalonil-CoA. Se expone el caso de un recién nacido masculino con signos de dificultad r...
La secuencia de bandas amnióticas es un desorden congénito caracterizado por anomalÃas craneofaciales, de la pared corporal y de las extremidades que pueden asociarse con bandas fibrosas fetoplacentarias. Su prevalencia ha sido reportada entre 0,19 y 8,1 por 10 000 nacimientos. Diversas teorÃas han t...
Una paciente de 44 años concurre a su consultorio y le pide que le quite las mamas, ya que su mamá tuvo cáncer de mama a los 45 años y su tÃa materna cáncer de mamas a los 60 años. Tanto usted como su paciente conocen sobre el cáncer de mama hereditario, pero, ¿cuál es el riesgo de esta pacient...
Introducción. La autopsia neonatal es un valioso método diagnóstico y esencial para el asesoramiento familiar sobre futuros embarazos. Población y métodos. Estudio retrospectivo que incluyó todas las autopsias de neonatos fallecidos en la ClÃnica y Maternidad Suizo Argentina desde enero de 1998 a ...
