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El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal

Bolaño Díaz, Carla F; Morosini, Mariel; Chloca, Fernando; Mesa, Lilia; Jáuregui, Agustín; Pirra, Laura; Vazquez, Gabriel; Flores, Daniel; Dubrovsky, Alberto.
Arch. argent. pediatr; 121 (2), 2023
Introducción. Con las nuevas terapias, el diagnóstico temprano de la atrofia muscular espinal (AME) es esencial. El objetivo de este estudio es analizar los distintos componentes que influyen en el retraso diagnóstico. Población y métodos. Se incluyeron pacientes con un diagnóstico molecular de AME...
Edad de Inicio, Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico, Padres, Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
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Intervalos de referencia en pediatría. Una guía de sus formas de cálculo ordenadas según su fortaleza metodológica

Chaler, Eduardo Adrián.
Acta bioquím. clín. latinoam; 56 (1), 2022
Resumen El objetivo de esta comunicación es proponer una guía de las formas decálculo de los intervalos de referencia (IR) en la población pediátrica ordenándolassegún su fortaleza metodológica. En primer lugar, el proceso recomendadopara definir un IR es el enfoque "directo", en el que se evalú...
Valores de Referencia, Pediatría, Atrofias Musculares Espinales de la Infancia, Costos y Análisis de Costo, Comunicación, Sistema Único de Salud, Menores, Métodos, Seguridad, Estadística, Bases de Datos Bibliográficas, Estudio de Validación
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