Bioinformática aplicada al análisis de variantes genéticas en los genes BRCA1/2 de pacientes con cáncer de mama/ovario familiar
Bioinformatics applied to the analysis of genetic variants in the BRCA1/2 genes of patients with familial breast/ovarian cancer
INTRODUCCIÓN Los genes BRCA1/BRCA2 presentan una cantidad importante de variantes genéticas (VG) de significancia clínica incierta (UVs), cuyas consecuencias funcionales se ignoran. Esto impide obtener un resultado informativo en los estudios genéticos. La comprensión de cómo las VG y el medio ambi...