Las técnicas de Biología Molecular de última generación,
como es la secuenciación masiva en paralelo o NGS (Next
Generation Sequencing), permite obtener gran cantidad de
información genómica, la cual muchas veces va más allá de la
detección de una variante patogénica en un gen que explique
la ...
La Clasificación de Tumores del Sistema Nervioso Central de la OMS 2016 incorpora biomarcadores moleculares junto a las características histológicas clásicas, en un diagnóstico integrado, con el fin de definir distintas entidades de gliomas con la mayor precisión posible. Los estudios de perfiles m...
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la enzimopatía eritrocitaria causada por mutaciones en el gen G6PD, cuya herencia está ligada al cromosoma X. Se analizan las características clínicas y de laboratorio de 24 individuos con deficiencia de G6PD durante 25 años. La edad mediana al m...
El evento tromboembólico (ET) es un problema de salud pública asociado a una significativa morbimortalidad, cuyo manejo incluye la evaluación del estado hipercoagulable del paciente, especialmente en individuos jóvenes. Las trombofilias hereditarias más frecuentes son el polimorfismo del Factor V Le...
La Leishmaniasis es una enfermedad parasitaria desatendida causada por hemoflagelados del género Leishmania y transmitida a humanos por la picadura de dípteros de la sub-familia Phlebotomies. Dependiendo de la especie de Leishmania, la enfermedad presenta diferentes formas clínicas incluyendo manifest...
INTRODUCCIÓN El retardo mental (RM) afecta al 1-3% de la población, y la causa es desconocida en el 50% de los casos. Recientemente se evidenció la importancia de pequeños desbalances genómicos en su etiología. OBJETIVOS Identificar reordenamientos genómicos asociados a RM y establecer la correlac...
Hepatitis C is a serious public health problem because it infects 2% of world population. The new microbiological tools based on molecular biology are very useful to diagnose, prevent and treat this disease. This review shows the progress in these technologies, focusing in the importance of genotypes and...
