Displasia metatrópica en una niña con mutación c. 1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente
Arch. argent. pediatr; 113 (1), 2015
La displasia metatrópica es una alteración esquelética con heterogeneidad clínica, caracterizada por dismorfias craneofaciales, que incluyen prominencia frontal e hipoplasia medio facial, tronco corto con cifoescoliosis progresiva y acortamiento de las extremidades. El gen TRPV4 se localiza en 12q24....