Galactosialidosis: nueva mutación de novo en el gen CTSA en un paciente afecto de la forma infantil tardía
Arch. argent. pediatr; 116 (1), 2018
La galactosialidosis (OMIM #256540) es una enfermedad metabólica lisosomal causada por mutaciones en el gen CTSA, que codifica la proteína protectora catepsina A. La pérdida de función de dicha proteína causa, secundariamente, un déficit combinado de dos enzimas, beta-galactosidasa y neuraminidasa....