BINACIS – Bibliografía Nacinal en Ciencias de la Salud de Argentina | BINACIS
Home > BINACIS - Bibliografía Nacinal en Ciencias de la Salud de Argentina > Search result

Results: 3

Síndrome de Bardet-Biedl: A propósito de un caso
Bardet-Biedl syndrome: About a case

SAN RAME, VM; JUAREZ, JM; THOMASI, MV; CASTRO MONSONI, S; DAMIA, AL.
Ludovica pediátr; 26 (1), 2023
El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clínica y genética. Pertenece a las ciliopatías y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmolÃ...
Síndrome de Bardet-Biedl, Polidactilia, Retinitis Pigmentosa, Ciliopatías
Fulltext

Evolución clínica, radiológica y auxológica a largo plazo de 8 niños con displasia torácica asfixiante

Ramos Mejía, Rosario; del Pino, Mariana; Obregón, María G; Fano, Virginia.
Arch. argent. pediatr; 113 (6), 2015
La displasia torácica asfixiante es una enfermedad infrecuente con compromiso multiorgánico y alta letalidad neonatal. Se presenta conbaja estatura, miembros cortos, tórax estrecho. Con la edad, hay mejoría respiratoria, pero aparición de compromiso renal, hepático, pancreático y/o retinal. Objeti...
Tórax/patología, Tórax/diagnóstico por imagen, Crecimiento/genética, Ciliopatías
Fulltext

Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable

Boldrini, María Pía; Giovo, María Elsa; Bogado, Claudia.
Arch. argent. pediatr; 112 (6), 2014
El síndrome orofaciodigital tipo I (OFD 1; OMIM #311200) es un trastorno del desarrollo transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X con letalidad en varones. Se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. Se caracteriza, además, por la presencia de quistes de mili...
Síndromes Orofaciodigitales, Miliaria, Quistes, Ciliopatías
Fulltext