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Coexistencia infrecuente de la enfermedad de Tay-Sachs, coartación aórtica y reflujo vesicoureteral de grado V

Arch. argent. pediatr; 120 (1), 2022
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad metabólica hereditaria neurodegenerativa. Existen cuatro tipos según el inicio de los síntomas clínicos: infantil, infantil de inicio tardío, juvenil y adulto. El tipo infantil tiene el peor pronóstico. Recientemente, se describieron diferentes anomalía...