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Inversiones cromosómicas (anomalías estructurales poco frecuentes) asociadas a fenotipo normal, dudoso y patológico

Martínez Taibo, Carolina; Tolaba, Norma Noemí; Salim, Erica; Marinaro, Jacqueline; Laudicina, Osvaldo Alejandro; Huidobro, Pía.
Prensa méd. argent; 104 (10), 2018
Las inversiones son reordenamientos intracromosómicos originados por dos rupturas en un cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento rotado en 180º. Dependiendo si involucra o no al centrómero pueden ser pericén tricas o paracéntricas. La incidencia es 0.09 a 0.49/1.000. Las inversiones son r...
Bandeo Cromosómico, Fenotipo, Reordenamiento Génico/genética, Hibridación Fluorescente in Situ, Cromosomas Humanos Par 13, Cromosomas Humanos Par 6, Cromosomas Humanos Par 12
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Síndrome de Pallister-Killian en una paciente mestiza mexicana: Reporte de caso

Mendelsberg-Fishbein, Paola; García-Delgado, Constanza; Muñoz-Martínez, Linda B; Robledo-Cayetano, Maura; Mejía-Marín, Leonardo J; Martínez-Barrera, Luis E; Cerrillo-Hinojosa, Mabel; Morán-Barroso, Verónica F.
Arch. argent. pediatr; 116 (1), 2018
El síndrome de Pallister-Killian es una entidad poco frecuente causada por tetrasomía 12p en mosaico. Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz cor...
Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico, Trastornos de los Cromosomas/genética, Cromosomas Humanos Par 12/genética, Grupos Raciales, Cariotipificación, Fenotipo, México
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