Home > BINACIS - Bibliografía Nacinal en Ciencias de la Salud de Argentina > Search result

Results: 2

Inversiones cromosómicas (anomalías estructurales poco frecuentes) asociadas a fenotipo normal, dudoso y patológico

Martínez Taibo, Carolina; Tolaba, Norma Noemí; Salim, Erica; Marinaro, Jacqueline; Laudicina, Osvaldo Alejandro; Huidobro, Pía.
Prensa méd. argent; 104 (10), 2018
Las inversiones son reordenamientos intracromosómicos originados por dos rupturas en un cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento rotado en 180º. Dependiendo si involucra o no al centrómero pueden ser pericén tricas o paracéntricas. La incidencia es 0.09 a 0.49/1.000. Las inversiones son r...
Bandeo Cromosómico, Fenotipo, Reordenamiento Génico/genética, Hibridación Fluorescente in Situ, Cromosomas Humanos Par 13, Cromosomas Humanos Par 6, Cromosomas Humanos Par 12
Fulltext

Polidactilia, holoprosencefalia, labio y paladar hendido: no siempre es lo que parece

Alvarado Socarras, Jorge Luis; Laverde Amaya, Diana Carolina; Prada, Carlos; García Carrillo, Johan.
Arch. argent. pediatr; 113 (5), 2015
Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de amba...
Polidactilia/diagnóstico, Trisomía/diagnóstico, Holoprosencefalia/diagnóstico, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico, Macrosomía Fetal/diagnóstico, Fisura del Paladar/diagnóstico, Labio Leporino/diagnóstico, Cromosomas Humanos Par 13
Fulltext