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Trisomía 9p: Una breve descripción clínica, diagnóstica y terapéutica

Cammarata-Scalisi, Francisco.

Arch. argent. pediatr; 117 (5), 2019

La trisomía del 9p se caracteriza por la duplicación de todo o de algún segmento del brazo corto del cromosoma 9. Es una de las anomalías autosómicas estructurales más frecuentes en recién nacidos. Esta región es relativamente pobre en genes, por lo que puede ser más compatible con la superviven...

Trisomía, Cromosomas Humanos Par 9, Diagnóstico, Asesoramiento Genético, Terapéutica

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Monosomía 9p24 secundaria a translocación (2; 9) en dos pacientes no relacionadas

León-Carlos, Nayla Y; García-Delgado, Constanza; Morales-Jiménez, Ariadna B; Serrano-Bello, Carlos; Cervantes, Alicia; Morán Barroso, Verónica F.

Arch. argent. pediatr; 116 (4), 2018

En pacientes con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo psicomotor, deben descartarse cromosomopatías. Las más frecuentes son las translocaciones recíprocas balanceadas, presentes en 1:500 recién nacidos vivos. Por lo general, los portadores tienen fenotipo normal, aunque, ocasionalmente...

Deleción Cromosómica, Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico, Trastornos de los Cromosomas/genética, Cromosomas Humanos Par 9/genética, Genotipo, Cariotipificación, Fenotipo, Translocación Genética

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