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Reporte de caso de síndrome FATCO: aplasia fibular, campomelia de tibia y oligosindactilia

D'Amato Gutiérrez, Mónica; Palacio Díaz, Felipe A.
Arch. argent. pediatr; 114 (3), 2016
El síndrome FATCO, por las siglas en inglés de aplasia fibular (Fibular Aplasia), campomelia de tibia (Tibial Campomelia) y oligosindactilia (Oligosyndactyly), es un conjunto de malformaciones óseas, en las que la alteración se centra en los huesos de la pierna. Es una entidad rara y hay pocos casos ...
Displasia Campomélica/diagnóstico, Peroné/anomalías, Dedos/anomalías, Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico, Sindactilia/diagnóstico, Tibia/anomalías, Dedos del Pie/anomalías
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Polidactilia, holoprosencefalia, labio y paladar hendido: no siempre es lo que parece

Alvarado Socarras, Jorge Luis; Laverde Amaya, Diana Carolina; Prada, Carlos; García Carrillo, Johan.
Arch. argent. pediatr; 113 (5), 2015
Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de amba...
Polidactilia/diagnóstico, Trisomía/diagnóstico, Holoprosencefalia/diagnóstico, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico, Macrosomía Fetal/diagnóstico, Fisura del Paladar/diagnóstico, Labio Leporino/diagnóstico, Cromosomas Humanos Par 13
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Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina

Ormazabal, Mariel; Vaccari, Nelly; Szulepa, Roberto; Bidondo, María P; Barbero, Pablo; Groisman, Boris.
Arch. argent. pediatr; 113 (5), 2015
La aqueiropodia es una enfermedad muy infrecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una anomalía de reducción de miembros. Esta enfermedad ha sido descrita principalmente en Brasil. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina, en dos hermanos gemelo...
Enfermedades en Gemelos, Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico, Fenotipo
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