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Reporte de caso de síndrome FATCO: aplasia fibular, campomelia de tibia y oligosindactilia

D'Amato Gutiérrez, Mónica; Palacio Díaz, Felipe A.

Arch. argent. pediatr; 114 (3), 2016

El síndrome FATCO, por las siglas en inglés de aplasia fibular (Fibular Aplasia), campomelia de tibia (Tibial Campomelia) y oligosindactilia (Oligosyndactyly), es un conjunto de malformaciones óseas, en las que la alteración se centra en los huesos de la pierna. Es una entidad rara y hay pocos casos ...

Displasia Campomélica/diagnóstico, Peroné/anomalías, Dedos/anomalías, Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico, Sindactilia/diagnóstico, Tibia/anomalías, Dedos del Pie/anomalías

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Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina

Ormazabal, Mariel; Vaccari, Nelly; Szulepa, Roberto; Bidondo, María P; Barbero, Pablo; Groisman, Boris.

Arch. argent. pediatr; 113 (5), 2015

La aqueiropodia es una enfermedad muy infrecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una anomalía de reducción de miembros. Esta enfermedad ha sido descrita principalmente en Brasil. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina, en dos hermanos gemelo...

Enfermedades en Gemelos, Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico, Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico, Fenotipo

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