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Uleritema ofriógenes como entidad asociada al síndrome 18p- en un paciente pediátrico

Couselo-Rodríguez, Carmen; Batalla-Cebey, Ana; Álvarez-Álvarez, Carlos; Flórez, Ángeles.
Arch. argent. pediatr; 119 (6), 2021
El uleritema ofriógenes es un trastorno cutáneo benigno y poco frecuente que se presenta habitualmente en la infancia. Se caracteriza por pápulas foliculares eritematosas y queratósicas en el lateral de las cejas, que con el tiempo suelen evolucionar a alopecia cicatricial. Dicha entidad puede aparec...
Anomalías Múltiples, Deleción Cromosómica, Trastornos de los Cromosomas, Cromosomas Humanos Par 18, Enfermedad de Darier, Cejas/anomalías
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Monosomía 9p24 secundaria a translocación (2; 9) en dos pacientes no relacionadas

León-Carlos, Nayla Y; García-Delgado, Constanza; Morales-Jiménez, Ariadna B; Serrano-Bello, Carlos; Cervantes, Alicia; Morán Barroso, Verónica F.
Arch. argent. pediatr; 116 (4), 2018
En pacientes con malformaciones congénitas y retraso del desarrollo psicomotor, deben descartarse cromosomopatías. Las más frecuentes son las translocaciones recíprocas balanceadas, presentes en 1:500 recién nacidos vivos. Por lo general, los portadores tienen fenotipo normal, aunque, ocasionalmente...
Deleción Cromosómica, Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico, Trastornos de los Cromosomas/genética, Cromosomas Humanos Par 9/genética, Genotipo, Cariotipificación, Fenotipo, Translocación Genética
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Microdeleción 16p11. 2: primeros casos reportados en Argentina

Tardivo, Agostina; Masotto, Bárbara; Espeche, Lucía; Solari, Andrea P; Nevado, Julián; Rozental, Sandra.
Arch. argent. pediatr; 115 (6), 2017
La microdeleción 16p11.2 se relaciona, habitualmente, con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El rango fenotípico incluye un espectro que se extiende desde discapacidad intelectual con o sin autismo, alteraciones del aprendizaje y del lenguaje hasta fenotipos normales. El diagn...
Trastorno Autístico/genética, Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 16/genética, Discapacidad Intelectual/genética, Fenotipo
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Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina

Ruiz Botero, Felipe; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina.
Arch. argent. pediatr; 114 (1), 2016
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrec...
Deleción Cromosómica, Duplicación Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 7/genética, Hibridación Genómica Comparativa, Síndrome de Williams/diagnóstico
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