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Diagnóstico prenatal de clorhidrorrea congénita: reporte de caso

Cheng, Qianqian; Huang, Chongquan.
Arch. argent. pediatr; 122 (3), 2024
La clorhidrorrea congénita es un trastorno genético infrecuente pero importante caracterizado por una alteración grave del balance hidroelectrolítico como resultado de un defecto en la absorción intestinal de cloruros. Los niños afectados presentan diarrea persistente, deshidratación y malnutriciÃ...
Diarrea/congénito, Diarrea/etiología, Asesoramiento Genético, Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico, Errores Innatos del Metabolismo/genética, Diagnóstico Prenatal/métodos
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Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas

Alegre, Graciela; Sadir, María Victoria; Stehli, Carolina Anita; Cuestas, Eduardo.
Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas; 4 (4), 2019
INTRODUCCION: Las anomalías cromosómicas son alteraciones en los cromosomas sexuales o de los autosomas que pueden ser estructurales o numéricas. El Síndrome de Down o trisomía 21 es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, donde el 95% de las afecciones se deben a una trisomía completa...
Diagnóstico Prenatal/métodos, Síndrome de Down/diagnóstico, Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico, Diagnóstico Prenatal, Enfermedades Fetales/epidemiología
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Ascitis fetal como forma de presentación de agenesia de la vena cava inferior

Mercado, Pedro L; Liberto, Daniel H; Udaquiola, Julia; Cieri, Patricio; Vagni, Roberto L; Lobos, Pablo; Moldes Larribas, Juan M.
Arch. argent. pediatr; 116 (4), 2018
La vena cava inferior (VCI) está constituida por tres segmentos de diferente origen embriológico. De su mala fusión, surge un amplio espectro de anomalías. La prevalencia de anomalías de la VCI es de 0,07-8,7% de la población. Generalmente, se diagnostica como hallazgo incidental en la vida adulta....
Ascitis/etiología, Angiografía por Tomografía Computarizada/métodos, Diagnóstico Prenatal/métodos, Vena Cava Inferior/anomalías, Vena Cava Inferior/diagnóstico por imagen, Embarazo
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Secuencia de bandas amnióticas, una actualización

López-Muñoz, Eunice; Becerra-Solano, Luis E.
Arch. argent. pediatr; 116 (3), 2018
La secuencia de bandas amnióticas es un desorden congénito caracterizado por anomalías craneofaciales, de la pared corporal y de las extremidades que pueden asociarse con bandas fibrosas fetoplacentarias. Su prevalencia ha sido reportada entre 0,19 y 8,1 por 10 000 nacimientos. Diversas teorías han t...
Síndrome de Bandas Amnióticas/diagnóstico, Síndrome de Bandas Amnióticas/epidemiología, Síndrome de Bandas Amnióticas/cirugía, Fetoscopía/métodos, Asesoramiento Genético/métodos, Diagnóstico Prenatal/métodos, Prevalencia, Pronóstico, Factores de Riesgo
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