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Características clínicas, radiológicas y auxológicas de pacientes con displasia cleidocraneal seguidos en un hospital pediátrico de referencia en Argentina

Ramos Mejia, Rosario; Rodríguez Celin, Mercedes; Fano, Virginia.

Arch. argent. pediatr; 116 (4), 2018

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen RUNX2, con una prevalencia estimada de 1/1 000 000 de recién nacidos. Se presentan 37 pacientes (22 mujeres) evaluados entre 1992 y 2016 en las clínicas de displasias esqueléticas, Hospital ...

Displasia Cleidocraneal, Crecimiento, Clavícula, Fontanelas Craneales

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Estudio dínico y molecular en una familia con displasia cleidocraneal

Callea, Michele; Fattori, Fabiana; Bertini, Enrico S; Yavuz, Izzet; Bellacchio, Emanuele; Avendaho, Andrea; Araque, Dianora; Lacruz-Rengel, Maria A; Da Silva, Gloria; Cammarata-Scalisi, Francisco.

Arch. argent. pediatr; 115 (6), 2017

La displasia cleidocraneal es una displasia ósea infrecuente con patrón de herencia autosómico dominante, que se caracteriza por presentar talla baja, fontanelas amplias, hipoplasia mediofacial, ausencia o hipoplasia de clavículas y alteraciones orodentales. Es producida por mutaciones en el gen RUNX...

Displasia Cleidocraneal/diagnóstico, Displasia Cleidocraneal/diagnóstico por imagen, Displasia Cleidocraneal/genética, Subunidad alfa 1 del Factor de Unión al Sitio Principal/genética, Linaje, Fenotipo

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