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Síndrome de McCune-Albright, una forma poco frecuente de pubertad precoz: diagnóstico, tratamiento y evolución

Arch. argent. pediatr; 119 (5), 2021
Introducción. El síndrome de McCune-Albright (SMA) es un trastorno genético caracterizado por displasia ósea fibrosa, manchas cutáneas color “café con leche” e hiperfunción autónoma de uno o varios órganos endocrinos. El SMA es producido por mutaciones activadoras del gen GNAS1. L...

Lactante con obesidad severa e hipocalcemia [Osteodistrofia hereditaria de Albright]

Med. infant; 27 (1), 2020

Pseudohipoparatiroidismo en niños, Manifestaciones clínicas e implicancias del tratamiento

Med. infant; 17 (2), 2010
El pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad hereditaria caracterizada por presentar resistencia a la hormona paratiroidea que se manifiesta por hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles elevados de PTH. Los pacientes pueden presentar características fenotípicas de osteodistrofia hereditaria de Albright...