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Síndrome de McCune-Albright, una forma poco frecuente de pubertad precoz: diagnóstico, tratamiento y evolución

Gryngarten, Mirta; Comar, Haydeé; Arcari, Andrea; Boulgourdjian, Elisabeth; Escobar, María E.
Arch. argent. pediatr; 119 (5), 2021
Introducción. El síndrome de McCune-Albright (SMA) es un trastorno genético caracterizado por displasia ósea fibrosa, manchas cutáneas color “café con leche” e hiperfunción autónoma de uno o varios órganos endocrinos. El SMA es producido por mutaciones activadoras del gen GNAS1. L...
Estudios Retrospectivos, Manchas Café con Leche/diagnóstico, Manchas Café con Leche/terapia, Displasia Fibrosa Poliostótica/complicaciones, Displasia Fibrosa Poliostótica/diagnóstico, Displasia Fibrosa Poliostótica/terapia, Estudios de Seguimiento, Recurrencia Local de Neoplasia, Pubertad Precoz/diagnóstico, Pubertad Precoz/etiología, Pubertad Precoz/terapia
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Lactante con obesidad severa e hipocalcemia [Osteodistrofia hereditaria de Albright]

Amaya, M; Rosa, J; Idoyaga Molina, M; Rampi, G; Wilkison, P; Marín, C; Viterbo, G.
Med. infant; 27 (1), 2020
Displasia Fibrosa Poliostótica/diagnóstico, Displasia Fibrosa Poliostótica/complicaciones, Displasia Fibrosa Poliostótica/terapia, Seudohipoparatiroidismo/genética, Seudohipoparatiroidismo/diagnóstico, Seudohipoparatiroidismo/terapia, Obesidad Infantil/etiología, Hipocalcemia/etiología, Diagnóstico Diferencial
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Displasia fibrosa poliostótica: revisión de la literatura y reporte de caso
Polyostotic fibrous dysplasia: literature review and case report

Rivera-Paico, Mayra L; Failoc-Rojas, Virgilio E; Leguía-Cerna, Juan A.
Actual. osteol; 12 (1), 2016
La displasia fibrosa (DF) es una enfermedad rara causada por una mutación genética esporádica y congénita donde existe un trastorno en la maduración del mesénquima óseo. Se presenta un paciente de sexo masculino de 27 años, con antecedentes de fractura de tabique nasal y dolor en la región front...
Biopsia, Displasia Fibrosa Poliostótica/diagnóstico por imagen, Displasia Fibrosa Poliostótica/etiología, Displasia Fibrosa Poliostótica/patología, Displasia Fibrosa Poliostótica/sangre, Displasia Fibrosa Poliostótica/terapia, Enfermedades del Desarrollo Óseo, Espectroscopía de Resonancia Magnética, Hiperostosis/diagnóstico por imagen, Tomografía Computarizada por Rayos X
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