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Niño con síndrome tricorrinofalángico tipo II acompañado de baja estatura

Hazan, Filiz; Korkmaz, Hüseyin A; Yararbaş, Kanay; Wuyts, Wim; Tükün, Ajlan.
Arch. argent. pediatr; 114 (6), 2016
El síndrome tricorrinofalángico (STRF) tipo II (sinónimo: síndrome de Langer-Giedion) es un síndrome autosómico dominante raro que afecta genes adyacentes y que se produce como resultado de una microdeleción que abarca los genes EXTl y TRPSl en la banda 8q24 (OMIM 150230). En este síndrome se com...
Enanismo/etiología, Síndrome de Langer-Giedion/complicaciones, Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico, Síndrome de Langer-Giedion/genética, Fenotipo
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Enanismo diastrófico
[Diastrophic dwarfism]

Groiso, Jorge A; Roccatagliata, Mario G.
Arch. argent. pediatr; 69 (5), 1971
Se describe un caso de enanismo diastrófico, con alteraciones típicas morfológicas y radiológicas. El pronóstico mental y el vital son excelentes. Requiere tratamiento ortopédico aunque las deformaciones tienen tendencia a la recidiva. Este cuadro debe ser diferenciado de la acondroplasia....
Aberraciones Cromosómicas, Trastornos de los Cromosomas, Disostosis Craneofacial, Enanismo
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Retardo de crecimiento intrauterino. A propósito de una observación con microsomia armónica auxopática
Retarded intrauterine growth. Apropos of observation on armonic auxopathic microsomia

Mazza, Julio A; Ziziemsky, David; Dupuy, Nilda; Dolcini, Néstor; Hayes, Mabel.
Arch. argent. pediatr; 66 (1), 1968
Se refiere la historia de un niño con R.C.I que es portador de un severo retardo postnatal acompañado de diversas perturbaciones somatopsíquicas que configuran una microsomía armónica auxopática con trastornos del comportamiento de origen psicógeno. En el estudio de sus antecedentes no existe ning...
Enanismo/etiología, Enfermedades Fetales/etiología, Recien Nacido Prematuro, Complicaciones del Embarazo, Embarazo
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