Enfermedad de Fabry, a propósito de dos casos
Med. infant; 29 (2), 2022
Results: 4
Trasplante renal en la enfermedad de Fabry: una historia de idas y vueltas
Kidney transplant in Fabry disease: a round-trip story
Rev. Hosp. El Cruce; (26), 2020
La enfermedad de Fabry es una patología por depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen GLA que resulta en la deficiencia de alfa galactosidasa A. Dentro de las complicaciones tardías más comunes se encuentra la insuficiencia renal terminal. Por medio de una revisión bibliográfica en la bas...
Enfermedad vascular en pacientes varones con enfermedad de Fabry en hemodiálisis: estudio de cohorte retrospectivo en Argentina
Vascular disease in male patients with Fabry disease on hemodialysis: a retrospective cohort study in Argentina
Rev. nefrol. diál. traspl; 39 (2), 2019
Introducción: Los eventos vasculares (EV) tanto cardiovasculares (ECV) como cerebrovasculares (ACV) son la principal causa de muerte en pacientes con enfermedad de Fabry (EF). El objetivo de este estudio fue describir la aparición de EV en pacientes con EF y enfermedad renal crónica terminal (ERCT) en...
Compromiso renal en la Enfermedad de Fabry en la edad pediátrica
RENAL INVOLVEMENT IN CHILDREN WITH FABRY’S DISEASE
Prensa méd. argent; 103 (1), 2017
La Enfermedad de Fabry (EF) es un
trastorno hereditario, ligado al cromosoma X, con una incidencia de 1/40.000
nacidos vivos. Se sabe que afecta tanto
a varones como a mujeres y sus primeras manifestaciones clínicas comienzan en edades pediátricas. La actividad
reducida o nula de la enzima lisosomal
al...