Variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff: presentación del primer caso descrito en Argentina
Arch. argent. pediatr; 115 (5), 2017
La enfermedad de Sandhoff es una patología neurodegenerativa, de almacenamiento lisosomal, causada por mutaciones en el gen HEXB. Existen tres formas clínicas: infantil, juvenil y adulta. Previamente, fue identificada una población endogámica en la provincia de Córdoba, Argentina, que presentaba una...