Introducción: El mielomeningocele es un defecto congénito con cierre incompleto del tubo neural. Presenta alteraciones en la composición corporal y alta prevalencia de obesidad. Es difícil detectar el indicador más apropiado para diagnóstico nutricional por impresición de las medidas antropométri...
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neon...
La mayoría de los niños nacidos con bajo peso o restricción del crecimiento intrauterino desarrollan un crecimiento compensador que les permite alcanzar una talla final acorde a su talla objetivo genética. Sin embargo, en alrededor de un 15% de los niños, este crecimiento es insuficiente.Tanto ...
La insuficiencia hepática aguda durante el período neonatal es una enfermedad rara, muy grave, con elevada mortalidad. Se diferencia clínica y etiológicamente de la insuficiencia hepática aguda del niño mayor y del adulto. La coagulopatía, con un Rango Internacional Normatizado > 3, es el parámet...
El aumento de las cifras de transaminasas séricas puede observarse en diferentes escenarios de la consulta médica cada vez con mayor frecuencia. Esto supone un desafío complejo para el pediatra dada la escasa información bibliográfica que existe sobre este tema. Desde el paciente completamente asint...
Se presenta un caso de diarrea clorada congénita con alcalosis metabólica o alcalosis congénita con diarrea en una niña de 13 meses de edad, que evolucionó favorablemente con el aporte diario por vía bucal de 4 g de cloruro de potasio.
Se realizan comentarios de este trastorno metabólico, cuya eti...
