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La gestión cooperativa para la transición de adolescentes con enfermedades poco frecuentes esqueléticas

Med. infant; 31 (2), 2024
Este artículo propone la gestión cooperativa como un modelo posible para la transición de adolescentes con enfermedades esqueléticas raras. Los antecedentes se basan en un modelo interdisciplinario de intervención participativa que fue una iniciativa del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hosp...

Quiloperitoneo en diálisis peritoneal: reporte de caso y revisión sistemática de la literatura
Chyloperitoneum in peritoneal dialysis: a case report and review of literature

El quiloperitoneo es una condición infrecuente que se asocia a diálisis peritoneal; en la mayoría de los casos se puede confundir con peritonitis bacteriana, aunque puede ser la consecuencia de esta infección. Se reporta el desarrollo espontáneo de quiloperitoneo en un paciente de 54 años con enfer...

Biología molecular aplicada al diagnóstico de genodermatosis, dando respuestas al diagnóstico de enfermedades poco frecuentes

INTRODUCCIÓN La epidermólisis Bullosa (EB) es una genodermatosis que nuclea a un grupo de desórdenes clínica y genéticamente heterogéneos clasificados en 4 tipos; EB simple (EBS), EB de la unión (JEB), EB distrófica (EBD) y Síndrome de Kindler. El diagnóstico temprano de estas patologías es fu...

Enfermedades poco frecuentes y enfermedades serias en Argentina; condiciones para la conformación de centros de tratamiento y su integración en redes

INTRODUCCIÓN Según la Organización Mundial de la Salud, existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades raras. El 80% son de origen genético, afectando principalmente a población pediátrica. Se las denomina en Argentina Enfermedades Poco Frecu...

Incentivos para el desarrollo, registro y comercialización de medicamentos destinados a enfermedades poco frecuentes o serias en Argentina
Incentives for development, registration and marketing of drugs for uncommon or serious diseases in Argentina

INTRODUCCIÓN En Argentina hay algunas enfermedades poco frecuentes (EPF) y otras frecuentes y graves, denominadas enfermedades serias (ES), para las cuales no existen tratamientos adecuados. Dado que los costos para poner el medicamento a disposición del paciente no se recuperan económicamente (orfand...