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Linfangiectasia intestinal en un paciente afectado de síndrome de Sanfilippo B

Barbed Ferrández, Sara M; García Romero, Ruth; Pérez Delgado, Raquel; Ros Arnal, Ignacio; Torrecilla Idoipe, Nerea.
Arch. argent. pediatr; 119 (2), 2021
La mucopolisacaridosis tipo III B es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-d-glucosaminidasa, implicada en el catabolismo del heparán sulfato, que produce su acúmulo en diversos tejidos. Se presenta a un paciente de 8 años, afectado de muco...
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal, Diarrea, Mucopolisacaridosis III, Linfangiectasia Intestinal/diagnóstico por imagen, Linfangiectasia Intestinal/terapia, Dieta con Restricción de Grasas
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Galactosialidosis: nueva mutación de novo en el gen CTSA en un paciente afecto de la forma infantil tardía

García Hernández, Lara; Sierra Sirvent, Javier; Gort Mas, Laura; Coll Rosell, María J.
Arch. argent. pediatr; 116 (1), 2018
La galactosialidosis (OMIM #256540) es una enfermedad metabólica lisosomal causada por mutaciones en el gen CTSA, que codifica la proteína protectora catepsina A. La pérdida de función de dicha proteína causa, secundariamente, un déficit combinado de dos enzimas, beta-galactosidasa y neuraminidasa....
Catepsina A/genética, Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/diagnóstico, Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/genética, Mutación
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