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Bioinformática aplicada al análisis de variantes genéticas en los genes BRCA1/2 de pacientes con cáncer de mama/ovario familiar
Bioinformatics applied to the analysis of genetic variants in the BRCA1/2 genes of patients with familial breast/ovarian cancer

INTRODUCCIÓN Los genes BRCA1/BRCA2 presentan una cantidad importante de variantes genéticas (VG) de significancia clínica incierta (UVs), cuyas consecuencias funcionales se ignoran. Esto impide obtener un resultado informativo en los estudios genéticos. La comprensión de cómo las VG y el medio ambi...

Estudios moleculares en los genes BRCA1 Y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama y ovario hereditario derivadas de hospitales públicos
Molecular studies in BRCA1 AND BRCA2 genes of patients with breast and ovarian hereditary cancer derivated from public hospita

INTRODUCCIÓN Los genes supresores de tumor BRCA1 y 2 son considerados genes con mayor susceptibilidad para cáncer de mama (CM) y cáncer de ovario (CO). Las variantes patogénicas ocurridas en estos genes se han detectado en un 15 a 20% de las mujeres con historia familiar de CM y en el 60 a 80% de las...

Relación de variantes polimórficas en los genes CYP1B1, CYP1A1 Y GSTP1, Y susceptibilidad al cáncer de mama
Relationship of polymorphic variants on CYP1B1, CYP1A1 and GSTP1 Genes, and breast cancer susceptibility

INTRODUCCIÓN El cáncer de mama (CM) es una enfermedad poligénica multifactorial. Debido a variantes polimórficas (VP) en genes que intervienen en la metabolización de sustancias químicas, aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad. OBJETIVOS Estimar las frecuencias alélicas y genotípicas de l...

Diagnóstico serológico, tratamiento y detección temprana de éxito terapéutico de infecciones causadas por trypanosoma cruzi en poblaciones rurales
Serologic diagnosis, treatment and early detection of therapeutic success for trypanosoma cruzi infections in rural populations

INTRODUCCIÓN Se propusieron marcadores tempranos de cura/falla en el tratamiento de Trypanosoma cruzi (T. cruzi) que han sido ensayados en pacientes de áreas urbanas y con infección congénita, pero no en residentes de áreas endémicas. OBJETIVOS Estudiar la utilidad de marcadores moleculares para la...