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Diagnóstico prenatal de clorhidrorrea congénita: reporte de caso

Cheng, Qianqian; Huang, Chongquan.

Arch. argent. pediatr; 122 (3), 2024

La clorhidrorrea congénita es un trastorno genético infrecuente pero importante caracterizado por una alteración grave del balance hidroelectrolítico como resultado de un defecto en la absorción intestinal de cloruros. Los niños afectados presentan diarrea persistente, deshidratación y malnutrici�...

Diarrea/congénito, Diarrea/etiología, Asesoramiento Genético, Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico, Errores Innatos del Metabolismo/genética, Diagnóstico Prenatal/métodos

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Actualización de la terapia cetogénica para epilepsia farmacorresistente y otras enfermedades neurometabólicas

Armeno, M.

Med. infant; 29 (3), 2022

Epilepsia Refractaria/dietoterapia, Dieta Cetogénica/historia, Dieta Cetogénica/métodos, Dieta Cetogénica/tendencias, Enfermedades del Sistema Nervioso/dietoterapia, Errores Innatos del Metabolismo/dietoterapia, Dieta Rica en Proteínas y Pobre en Hidratos de Carbono, Resultado del Tratamiento

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Enfermedad de Fabry, a propósito de dos casos

Buscio, M V; García, J; Galvagno, M I; Donato, M L; Aguirre, J; Ceballos, V; Arpí, L; Valentini, A.

Med. infant; 29 (2), 2022

Enfermedad de Fabry/diagnóstico, Enfermedad de Fabry/complicaciones, Enfermedad de Fabry/terapia, alfa-Galactosidasa/genética, Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico, Enfermedades Raras, Diagnóstico Diferencial

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Desensibilización con idursulfase en un niño con síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis II)

Bustamante, Lucrecia L; Garavaglia, Luciano; Garramone, Esteban I; Amartino, Hernán; Parisi, Claudio A. S.

Arch. argent. pediatr; 119 (1), 2021

La terapia de reemplazo enzimático disminuye la morbilidad y mejora la calidad de vida de los pacientes con mucopolisacaridosisii. Se han descrito reacciones de hipersensibilidad inmediata a este fármaco. La desensibilización es un tratamiento que induce la tolerancia temporari...

Hipersensibilidad Inmediata, Mucopolisacaridosis II/tratamiento farmacológico, Terapia de Reemplazo Enzimático, Errores Innatos del Metabolismo, Desensibilización Inmunológica/métodos

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Caracterización fenotípica y genotipica de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en Argentina: Estudio retrospectivo y descriptivo

Eandi Eberle, Silvia; Pepe, Carolina; Chaves, Alejandro; Aguirre, Fernando; Milanesio, Berenice; Fernández, Diego; Ávalos Gómez, Vanesa; Sciuccati, Gabriela; Díaz, Lilian A; Candas, Andrea; Cervio, Carolina; Bonduel, Mariana; Feliu Torres, Aurora.

Arch. argent. pediatr; 117 (4), 2019

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la enzimopatía eritrocitaria causada por mutaciones en el gen G6PD, cuya herencia está ligada al cromosoma X. Se analizan las características clínicas y de laboratorio de 24 individuos con deficiencia de G6PD durante 25 años. La edad mediana al m...

Errores Innatos del Metabolismo, Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa, Biología Molecular, Diagnóstico

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Errores congénitos del metabolismo y enzimopatías. Introducción

[Congenital metabolism errors and enzyme defects. Introduction]

Albores, José M.

Arch. argent. pediatr; 70 (1), 1972

Enzimas/metabolismo, Errores Innatos del Metabolismo

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Enzimopatías ictéricas

[Icteric enzyme defects]

Casares, Miguel S.

Arch. argent. pediatr; 70 (1), 1972

Errores Innatos del Metabolismo/complicaciones, Ictericia/etiología, Enzimas/metabolismo

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