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Un trastorno poco frecuente del ciclo de la urea en un recién nacido: deficiencia de N-acetilglutamato sintasa

Olgac, Asburce; Kasapkara, Çiğdem S; Kilic, Mustafa; Derinkuyu, Betul E; Azapagasi, Ebru; Kesici, Selman; Biberoğlu, Gürsel; Ozyazici, Ahmet; Karaca, Meryem; Haberle, Johannes.
Arch. argent. pediatr; 118 (6), 2020
Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son enfermedades hereditarias con un posible desenlace desfavorable por hiperamoniemia grave. Se informa de una bebé con deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS), quien tenía succión débil e hipotonicidad. Al examinarla, se observó he...
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea, Hiperamonemia, Acetiltransferasas/deficiencia, Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos, N-Acetiltransferasa de Aminoácidos
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Aminoácidos libres en plasma: Valores normales en pediatría
Free amino acids in plasma: Normal values in pediatrics

Cohen, Alberto L; Monesiglio, Juan C.
Arch. argent. pediatr; 69 (7), 1971
Se dan las concentraciones de aminoácidos libres en plasma de niños normales, de edad comprendida entre el nacimiento (cordón umbilical) y los 11 años, determinados por cromatografía de intercambio iónico según el procedimiento de Spackman, Steina y Moore. Se expresan los resultados en miligramos/...
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico, Aminoácidos/sangre, Cromatografía, Métodos
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Aminoácidos libres en plasma de cordón umbilical
Free amino acids in umbilical cord blood

Cohen, Alberto L; Monesiglio, Juan C.
Arch. argent. pediatr; 68 (2), 1970
Se dan las concentraciones de aminoácidos libres en 11 muestras de plasma de cordón umbilical de recién nacidos normales, determinados por cromatografía de intercambio iónico según el procedimiento de Spackman, Stein y Moore. Se expresan los resultados en mg/100 mililitros, micromoles/litro y micro...
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/sangre, Aminoácidos/sangre, Cromatografía por Intercambio Iónico, Enfermedades del Recién Nacido/diagnóstico, Cordón Umbilical
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