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Hamartoma fibrovascular facial grave en paciente con esclerosis tuberosa (ET). Resolución de caso problema. Nuestra experiencia

Escobar, Eric Leandro; Nasif, Zaida; Talavera, Bárbara; Martínez, Sergio.
Rev. argent. cir. plást; 29 (1), 2023
La ET es un trastorno multisistémico autosómico dominante que se caracteriza por displasia celular y tisular en varios órganos (cerebro, corazón, piel, ojos, riñones, pulmones) que constituyen una fuente importante de morbilidad y mortalidad. Las manifestaciones comunes incluyen tubérculos cortical...
Esclerosis Tuberosa/patología, Cavidad Nasal/lesiones, Hamartoma/patología, Angiofibroma/terapia
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Hamartoma de células astrocíticas en paciente con esclerosis tuberosa

Zito, Catalina; Daud, Ramiro; Nejamkin, Danila; Peguino, Emiliano; Leguia, Mercedes.
Rev. Hosp. El Cruce; (21), 2017
El hamartoma de células astrocíticas es un tumor benigno derivado de la proliferación de astrocitos bien diferenciados. Es la lesión ocular más común en pacientes con diagnóstico de esclerosis tuberosa. Se describe un caso de una paciente con diagnóstico de Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) c...
Esclerosis Tuberosa, Hamartoma, Retina, Informes de Casos
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Nueva mutación del gen TSC2 en un paciente pediátrico con diagnóstico clínico de esclerosis tuberosa

Caicedo-Herrera, Gabriela; Candelo, Estephania; Pachajoa, Harry.
Arch. argent. pediatr; 115 (5), 2017
El complejo de esclerosis tuberosa es un desorden neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. El diagnóstico se basa en criterios clínicos o el criterio genético. La presentación clínica es altamente variable y las manifestaciones de la enfermedad pueden desa...
Mutación, Proteínas Supresoras de Tumor/genética, Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa, Esclerosis Tuberosa/genética, Esclerosis Tuberosa/diagnóstico
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Obstrucción colónica por pólipo hamartomatoso en una paciente pediátrica con esclerosis tuberosa

Scrigni, Adriana V; Bottero, Adriana; Bosaleh, Andrea; Aisenberg, Nuria; Paglia, Marcela; Manfrin, Lisandro; Luong, Tai C.
Arch. argent. pediatr; 115 (3), 2017
La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante con gran variabilidad de expresión clínica. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos en distintos órganos debidos a un desorden en la proliferación y diferenciación celular. Afecta, especialmente, la piel, el sistema nervioso ...
Enfermedades del Colon/complicaciones, Enfermedades del Colon/etiología, Hamartoma/complicaciones, Obstrucción Intestinal/etiología, Pólipos/complicaciones, Esclerosis Tuberosa/complicaciones
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