Caracterización clínica y molecular de niños con síndrome de Noonan y otras RASopatías en Argentina
Arch. argent. pediatr; 117 (5), 2019
Introducción. Las RASopatías son un conjunto de síndromes fenotípicamente superpuestos causados por mutaciones en genes implicados en la vía RAS/MAPK. La herencia es autosómica dominante, presentan características clínicas comunes, como baja talla, dismorfias craneofaciales, cardiopatia congénit...