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Pesquisa neonatal: antecedentes, presente y perspectivas

Dratler, G A.
Med. infant; 29 (1), 2022
Tamizaje Neonatal/organización & administración, Tamizaje Neonatal/métodos, Tamizaje Neonatal/historia, Enfermedades del Recién Nacido/diagnóstico, Enfermedades del Recién Nacido/prevención & control, Fenilcetonurias/diagnóstico, Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico, Fibrosis Quística/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Galactosemias/diagnóstico, Argentina
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Adecuación del aporte de proteína natural en el tratamiento de la fenilcetonuria: una revisión bibliográfica

Salerno, Mercedes; Vinuesa, Maria Victoria; Lebrero, Araceli; Ageitos, Gabriela; Valle, María Gabriela.
Diaeta (B. Aires); 40 (177), 2022
Introducción: la fenilcetonuria (PKU) es el error congénito del metabolismo de las proteínas más frecuente. El tratamiento dietético consiste en un plan de alimentación con una ingesta de proteínas naturales restringida, un sustituto proteico libre o de bajo contenido en fenilalanina (Phe) y el ap...
Proteínas, Fenilcetonurias/dietoterapia, Ingestión de Alimentos, Fenilcetonurias, Metabolismo
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Fenilcetonuria de diagnóstico tardío

Bernal, Ana Clara; Eiroa, Hernán.
Salud(i)ciencia (Impresa); 22 (6), 2017
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neon...
Fenilcetonurias, Discapacidad Intelectual, Fenilalanina Hidroxilasa, Salud Pública, Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias, Enfermedades Metabólicas
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Evaluación neuropsicológica en niños y adolescentes con fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia y su relación con los niveles de fenilalanina plasmática

González García, María B; Conde-Guzon, Pablo; Alcalde Martín, Carlos; Conde-Guzon, María J; Velasco Zúñiga, Roberto.
Arch. argent. pediatr; 115 (3), 2017
Aunque, con tratamiento precoz, los pacientes con fenilcetonuria pueden presentar niveles de inteligencia normales, es importante optimizar el control dietético para mantener niveles de fenilalanina adecuados y poder desarrollar su potencial intelectual sin alteraciones en sus tareas diarias por défici...
Pruebas Neuropsicológicas, Pruebas de Inteligencia, Fenilalanina/sangre, Fenilcetonurias/sangre, Fenilcetonurias/psicología, Fenilcetonurias/terapia
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