La fibrosis quística en la era de los moduladores
Med. infant; 31 (4), 2024
Results: 27
La fibrosis quística en la era de los moduladores
Med. infant; 31 (4), 2024
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva, con altas tasas de muerte prematura. Se produce por la mutación del gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este hecho desencadenó una oleada de investigación...
Paciente varón de tres años con sibilancias y tos crónica
Respirar (Ciudad Autón. B. Aires); 16 (1), 2024
Se presenta el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de asma, rinitis alérgica, características craneofaciales dismórficas e infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, manejado como asma desde un inicio. Como parte del estudio de comorbilidades, se decide realizar una prueba del sudor...
Ruidos Respiratorios/diagnóstico, Tos/diagnóstico, Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética, Síndrome Metabólico/diagnóstico, Asma/diagnóstico, Radiografía Torácica, Fibrosis Quística/diagnóstico, Tamizaje Neonatal, Comorbilidad, Rinitis Alérgica/diagnóstico, Infecciones del Sistema Respiratorio
Evolución clínico funcional de pacientes con fibrosis quística tratados con lumacaftor/ivacaftor en un centro pediátrico. Serie de casos
Arch. argent. pediatr; 121 (5), 2023
Los moduladores de la proteína reguladora transmembrana de fibrosis quística (CFTR) tratan el defecto de esta proteína. El objetivo es describir la evolución de niños con fibrosis quística tratados con lumacaftor/ivacaftor. Se trata de una serie de 13 pacientes de 6 a 18 años con ≥ 6 meses de tr...
Enfermedad hepática en la fibrosis quística pediátrica. Una revisión de los conocimientos actuales
Arch. argent. pediatr; 121 (4), 2023
La fibrosis quística, la segunda enfermedad genética más frecuente, es el resultado de una proteína de canal mutada, la CFTR, que secreta iones de cloro que fluidifican las secreciones. La esperanza de vida en los pacientes ha aumentado en años recientes gracias a mejoras en el tratamiento. No obsta...
Evaluación de la técnica de conteo de grasas y ajuste de enzimas pancreáticas en un grupo de pacientes con insuficiencia pancreática secundaria a fibrosis quística con seguimiento en un hospital de alta complejidad
Med. infant; 29 (1), 2022
Objetivo: evaluar la efectividad de la técnica de conteo de
grasas y ajuste de enzimas pancreáticas en un grupo de
pacientes con insuficiencia pancreática secundaria a fibrosis
quística (FQ). Materiales y métodos: En un grupo de pacientes
con FQ, sin otra patología asociada, mayores de 1 año, con
...
Pesquisa neonatal: antecedentes, presente y perspectivas
Med. infant; 29 (1), 2022
Tamizaje Neonatal/organización & administración, Tamizaje Neonatal/métodos, Tamizaje Neonatal/historia, Enfermedades del Recién Nacido/diagnóstico, Enfermedades del Recién Nacido/prevención & control, Fenilcetonurias/diagnóstico, Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico, Fibrosis Quística/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Galactosemias/diagnóstico, Argentina
Infección de piel y tejidos blandos por Burkholderia stabilis en un niño con quemaduras graves
Acta bioquím. clín. latinoam; 56 (1), 2022
Resumen Las heridas por quemadura representan un grave problema, sobre todo en la población pediátrica, dada la severidad de su presentación y la morbimortalidad asociada. La infección es la complicación más frecuente y grave en el paciente quemado. Las bacterias que conforman el complejo Burkholde...
Burkholderia, Indicadores de Morbimortalidad, Quemaduras, Tejidos, Mortalidad, Morbilidad, Bacterias, Antiinfecciosos, Aminoglicósidos, Burkholderia cepacia, Complejo Burkholderia cepacia, Enfermedad, Fibrosis Quística, Heridas y Lesiones, Huésped Inmunocomprometido, Infecciones, Infecciones de los Tejidos Blandos, Informe de Investigación, Lactamas, Pacientes, Polimixinas, Piel, Quinolonas, Terapéutica
Enfoques terapéuticos de la fibrosis quística basados en la clasificación genética de las mutaciones
Therapeutic approaches for cystic fibrosis based on the genetic classification of mutations
Acta bioquím. clín. latinoam; 55 (4), 2021
Evaluación nutricional y fuerza muscular medida por dinamometría en pacientes con fibrosis quística en un centro de adultos
Diaeta (B. Aires); 39 (176), 2021
Introducción: en la Fibrosis Quística (FQ) el compromiso pancreático, la malabsorción, la inflamación crónica de bajo grado, el aumento del gasto energético por el trabajo respiratorio y el desarrollo de diabetes relacionada con FQ (DRFQ) predisponen a la desnutrición, siendo el seguimiento nutri...