La fibrosis quística en la era de los moduladores
Med. infant; 31 (4), 2024
Results: 3
La fibrosis quística en la era de los moduladores
Med. infant; 31 (4), 2024
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva, con altas tasas de muerte prematura. Se produce por la mutación del gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este hecho desencadenó una oleada de investigación...
Evolución clínico funcional de pacientes con fibrosis quística tratados con lumacaftor/ivacaftor en un centro pediátrico. Serie de casos
Arch. argent. pediatr; 121 (5), 2023
Los moduladores de la proteína reguladora transmembrana de fibrosis quística (CFTR) tratan el defecto de esta proteína. El objetivo es describir la evolución de niños con fibrosis quística tratados con lumacaftor/ivacaftor. Se trata de una serie de 13 pacientes de 6 a 18 años con ≥ 6 meses de tr...