El asesoramiento y testeo genético debe ser parte del estandar de cuidado en pacientes con cáncer de mama (CM). La solicitud de un estudio genético germinal tiene como objetivo determinar si el caso de CM en un paciente se debe a una mutación genética heredada e identificable y en cuanto a esto pers...
Valdez, Silvina N;
Alonso Amorín, Miguel Ángel;
Álvarez Yuseff, María Fernanda;
Andreone, Luz;
Cerrone, Gloria;
Ledesma, Iris Mabel;
Matejic, Alejandra;
Pelayo, Laura Nair;
Perone, Marcelo Javier;
Trabucchi, Aldana;
Frechtel, Gustavo Daniel.
La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad heterogénea que presenta fenotipos clínicos diversos, todos con hiperglucemia. Históricamente se han utilizado cuatro factores para
identificar esta diversidad: la edad de inicio, la gravedad de la enfermedad o grado de pérdida de la función de la célula ...
Valdez, Silvina N;
Alonso Amorín, Miguel Ángel;
Álvarez Yuseff, María Fernanda;
Andreone, Luz;
Cerrone, Gloria;
Ledesma, Iris Mabel;
Matejic, Alejandra;
Pelayo, Laura Nair;
Perone, Marcelo Javier;
Trabucchi, Aldana;
Frechtel, Gustavo Daniel.
La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad heterogénea que presenta fenotipos clínicos diversos, todos con hiperglucemia. Históricamente se han utilizado cuatro factores para identificar esta diversidad: la edad de inicio, la gravedad de la enfermedad o grado de pérdida de la función de la célula ...
Introducción: Las guías de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) establecen criterios para solicitud de estudios BRCA1/2. La identificación de pacientes portadores de variantes patogénicas, constituye una oportunidad para dirigirlos hacia programas de cuidado específicos.
Objetivo: Analiza...
Se realizó una revisión narrativa sobre la genética del hipotiroidismo congénito (HC). Se utilizaron las bases de datos Medline/PubMed, LILACS-BIREME y SciELO. Se identificaron los estudios originales publicados entre 2000 y agosto de 2020. Las palabras clave utilizadas durante la búsqueda fueron la...
Maritornes es una de las figuras femeninas creadas por Cervantes en El Quijote. Aparece en varios capítulos de la primera parte, y es más importante su protagonismo en los capítulos XVIy XLIII. En la primera aparición del capítulo XVI, Cervantes relata a Maritornes con signos físicos c...
Se estima que 1-2 de cada 1.000 recién nacidos posee algún tipo de deficiencia auditiva, resultando en alteraciones del lenguaje, del desarrollo cognitivo y psico-social, limitando drásticamente la calidad de vida del afectado. En más de la mitad de los casos la causa de la sordera es genética y se ...
La revolución biológica constituye una de las raíces que, según José Alberto Mainetti, origina la crisis bioética como síndrome de la posmodernidad. El desarrollo de la genómica, como técnica vanguardia de esta revolución, conlleva varias cuestiones que merecen su abordaje bioético. En este tr...