Results: 17

Solicitud de estudios genéticos en cáncer de mama hereditario

Rev. argent. mastología; 42 (153), 2023
El asesoramiento y testeo genético debe ser parte del estandar de cuidado en pacientes con cáncer de mama (CM). La solicitud de un estudio genético germinal tiene como objetivo determinar si el caso de CM en un paciente se debe a una mutación genética heredada e identificable y en cuanto a esto pers...

Guía práctica para la solicitud de marcadores humorales de autoinmunidad y estudios genéticos en diabetes mellitus

Rev. Soc. Argent. Diabetes; 56 (suple. 2), 2022
La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad heterogénea que presenta fenotipos clínicos diversos, todos con hiperglucemia. Históricamente se han utilizado cuatro factores para identificar esta diversidad: la edad de inicio, la gravedad de la enfermedad o grado de pérdida de la función de la célula ...

Guía práctica para la solicitud de marcadores humorales de autoinmunidad y estudios genéticos en diabetes mellitus

Rev. Soc. Argent. Diabetes; 56 (supl.2), 2022
La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad heterogénea que presenta fenotipos clínicos diversos, todos con hiperglucemia. Históricamente se han utilizado cuatro factores para identificar esta diversidad: la edad de inicio, la gravedad de la enfermedad o grado de pérdida de la función de la célula ...

Solicitud de Test genético BRCA1/2: Análisis retrospectivo en 103 pacientes

Rev. argent. mastología; 40 (147), 2021
Introducción: Las guías de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) establecen criterios para solicitud de estudios BRCA1/2. La identificación de pacientes portadores de variantes patogénicas, constituye una oportunidad para dirigirlos hacia programas de cuidado específicos. Objetivo: Analiza...

Genética del hipotiroidismo congénito

Se realizó una revisión narrativa sobre la genética del hipotiroidismo congénito (HC). Se utilizaron las bases de datos Medline/PubMed, LILACS-BIREME y SciELO. Se identificaron los estudios originales publicados entre 2000 y agosto de 2020. Las palabras clave utilizadas durante la búsqueda fueron la...

Eugenética y procreación humana. Un aporte desde la bioética
Eugenics and human procreation. A contribution from bioethics

La revolución biológica constituye una de las raíces que, según José Alberto Mainetti, origina la crisis bioética como síndrome de la posmodernidad. El desarrollo de la genómica, como técnica vanguardia de esta revolución, conlleva varias cuestiones que merecen su abordaje bioético. En este tr...