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¿Qué hay de nuevo en el diagnóstico de amiloidosis?
What is new in diagnosis of amyloidosis?

Marco, María A; Carretero, Marcelina; Pérez de Arenaza, Diego; Villanueva, Eugenia; Brulc, Erika B; Bendelman, Gisela; Nucifora, Elsa M; Sáez, María S; Sorroche, Patricia B; Aguirre, María A; Posadas Martínez, María L.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (En línea); 43 (4), 2023
La amiloidosis siempre ha representado un desafío diagnóstico. En el año 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA), confeccionó la Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico de Amiloidosis. Nuevas líneas de investigación se han desarrollado posteriormente. Esta revisión na...
Amiloidosis/diagnóstico, Análisis de Secuencia de ADN, Biopsia, Diagnóstico Diferencial, Diagnóstico Precoz, Electrocardiografía, Espectrometría de Masas, Glicosilación, Guías de Práctica Clínica como Asunto, Imagen por Resonancia Magnética, Inteligencia Artificial, Neuropatías Amiloides Familiares/diagnóstico, Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento
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Caracterización bioquímica y genética de pacientes con defectos congénitos de la glicosilación: experiencia en Uruguay
Biochemical and genetic characterization of patients with congenital glycosylation defects: experience in Uruguay

Audicio, Paola; Méndez, María Soledad; Queijo, Cecilia; Lemes, Aída.
Acta bioquím. clín. latinoam; 55 (3), 2021
Resumen Los desórdenes congénitos de la glicosilación son un grupo de desórdenes genéticos de herencia, generalmente autosómica y recesiva. Descriptos por primera vez por Jaeken en 1980, comprenden defectos en la N- y O-glicosilación de proteínas y de lípidos. Los pacientes con defectos de N-gli...
Anomalías Congénitas, Glicosilación
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