La ET es un trastorno multisistémico autosómico dominante que se caracteriza
por displasia celular y tisular en varios órganos (cerebro, corazón, piel, ojos, riñones, pulmones) que constituyen una fuente importante de morbilidad y mortalidad.
Las manifestaciones comunes incluyen tubérculos cortical...
El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso es una lesión cutánea rara descripta por primera vez en 1986 como "hamartoma de músculo estriado". En general, se presenta en la región de la cabeza y el cuello de los recién nacidos. En este artículo, describimos el caso de una niña de 38 días con un apén...
El hamartoma de células astrocíticas es un tumor benigno derivado de la proliferación de astrocitos bien diferenciados. Es la lesión ocular más común en pacientes con diagnóstico de esclerosis tuberosa.
Se describe un caso de una paciente con diagnóstico de Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) c...
La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante con gran variabilidad de expresión clínica. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos en distintos órganos debidos a un desorden en la proliferación y diferenciación celular. Afecta, especialmente, la piel, el sistema nervioso ...
Los hamartomas hipotalámicos son malformaciones no neoplásicas de sustancia gris compuestas por neuronas hiperplásicas. Suelen ser lesiones pequenas localizadas en la base del cerebro, en el piso del tercer ventrículo y, generalmente, asintomáticas. Sin embargo, pueden ocurrir con alteraciones condu...
Presentación de un caso de hamartoma fi broso de la infancia, en un niño de 8 meses de edad. El tumor es benigno, muy poco
frecuente y en el diagnóstico diferencial están los fi brosarcomas....
El hamartoma fibrolipomatoso congénito precalcáneo es una rara malformación congénita publicada sólo como esporádica y no asociada con ninguna otra enfermedad o anormalidad. Reportamos dos nuevos casos, el segundo de los cuales, no obstante, se presentó asociado con síndrome de Ehlers-Danlos tipo...