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Mutaciones en el gen MEFV y evolución clínica en pacientes pediátricos con púrpura de Schonlein-Henoch

Arch. argent. pediatr; 116 (3), 2018
Objetivo. Determinar la frecuencia de mutaciones del gen MEFV en niños con diagnóstico de púrpura de Schonlein-Henoch y evaluar el efecto que tienen en el pronóstico. Materiales y métodos. Estudio transversal que incluyeron pacientes pediátricos de entre 2 y 11 años, con diagnóstico de púrpura d...

The C677T thermolabile variant of methylene tetrahydrofolate reductase on homocysteine, folate and vitamin B12 in a hemodialysis center

Medicina (B.Aires); 62 (2), 2002
Homocysteine is a risk factor for cardiovascular disease. Mutations in a key enzyme in homocysteine metabolism, methylenetetrahydrofolate reductase, may contribute to hyperhomocysteinemia and alter folate and cobalamin levels. After starting hemodialysis, 10 mg oral folate daily and 500 micrograms intrav...