Home > BINACIS - Bibliografía Nacinal en Ciencias de la Salud de Argentina > Search result

Results: 3

Algoritmo para el diagnóstico de pacientes con trastornos del neurodesarrollo y sospecha de un síndrome genético

Méndez-Rosado, Luis A; García, Damaris; Molina-Gamboa, Odalis; García, Alina; de León, Norma; Lantigua-Cruz, Araceli; Lieh, Thomas.
Arch. argent. pediatr; 118 (1), 2020
El amplio espectro de aberraciones cromosómicas observable en los trastornos del neurodesarrollo no siempre puede ser caracterizado por análisis cromosómico. El objetivo del trabajo fue determinar la etiología genética de estos trastornos en pacientes con afecciones neurológicas c...
Estudios Retrospectivos, Trastornos del Neurodesarrollo/etiología, Trastornos del Neurodesarrollo/diagnóstico, Discapacidades del Desarrollo, Síndrome, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Hibridación Fluorescente in Situ, Vías Clínicas, Asesoramiento Genético, Algoritmos
Fulltext

Inversiones cromosómicas (anomalías estructurales poco frecuentes) asociadas a fenotipo normal, dudoso y patológico

Martínez Taibo, Carolina; Tolaba, Norma Noemí; Salim, Erica; Marinaro, Jacqueline; Laudicina, Osvaldo Alejandro; Huidobro, Pía.
Prensa méd. argent; 104 (10), 2018
Las inversiones son reordenamientos intracromosómicos originados por dos rupturas en un cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento rotado en 180º. Dependiendo si involucra o no al centrómero pueden ser pericén tricas o paracéntricas. La incidencia es 0.09 a 0.49/1.000. Las inversiones son r...
Bandeo Cromosómico, Fenotipo, Reordenamiento Génico/genética, Hibridación Fluorescente in Situ, Cromosomas Humanos Par 13, Cromosomas Humanos Par 6, Cromosomas Humanos Par 12
Fulltext

Seguimiento citogenético e hibridización in situ (FISH) en la enfermedad mínima residual
[Cytogenetic and in situ hybridization (FISH) follow-up in minimal residual disease]

Acevedo, S.
Medicina (B.Aires); 60 Suppl 2 (), 2000
Cytogenetic studies are an important tool for diagnosis, prognosis and minimal residual disease (MRD) follow up specially in oncohematology. Conventional cytogenetics, also known as G banding technique, brings complete information for the spectrum of aneuploidies and structural changes present in maligna...
Enfermedad Aguda, Análisis Citogenético, Estudios de Seguimiento, Hibridación Fluorescente in Situ, Leucemia Mieloide/genética, Neoplasia Residual, Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética, Prevención Secundaria, Sensibilidad y Especificidad