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Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23. 1-q24. 12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa

Ruiz-Botero, Felipe; Pachajoa, Harry.
Arch. argent. pediatr; 114 (4), 2016
El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo II, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la r...
Hibridación Genómica Comparativa, Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico, Síndrome de Langer-Giedion/genética, Fenotipo, Colombia
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Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina

Ruiz Botero, Felipe; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina.
Arch. argent. pediatr; 114 (1), 2016
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrec...
Deleción Cromosómica, Duplicación Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 7/genética, Hibridación Genómica Comparativa, Síndrome de Williams/diagnóstico
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