La hiperamonemia constituye una emergencia médica. No existen publicaciones que hagan referencia a la disponibilidad de recursos, insumos y conocimientos necesarios para el manejo inicial de esta por parte del pediatra en nuestro país, pero, según la experiencia de los autores, los recursos necesarios...
Los defectos del ciclo de la urea son enfermedades metabólicas hereditarias que se producen por defecto en una de las enzimas encargadas de la desintoxicación del amonio, lo que genera su acumulación en el organismo. Las manifestaciones clínicas pueden presentarse en la etapa neonatal, con morbimort...
Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son enfermedades hereditarias con un posible desenlace desfavorable por hiperamoniemia grave. Se informa de una bebé con deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS), quien tenía succión débil e hipotonicidad. Al examinarla, se observó he...
La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamient...
Ammonium is an important source of nitrogen for amino acid synthesis and is necessary for normal acid base balance. When ammonium concentrations are high it becomes a toxic compound. Hyperammonemia is a metabolic emergency. When underdiagnosed and not treated appropriately, it produces severe neurologica...
El incremento del amonio en sangre, hiperamoniemia, es pasible de provocar compromiso neurológico al atravesar la barrera hematoencefálica. La causa más frecuente y conocida de hiperamoniemia es la alteración en la función hepática. Sin embargo, se deben considerar otras patologías, de menor frecu...
